بطاقة مبتعث مكتشف 

الإسم: الطبيب أحمد الفارس 

العنوان الألكتروني: alfahmad@hotmail.com 

إكتشاف الجين المسبب لأحد الأمراض الوراثية 

 في هذا البحث تم و لأول مرة إكتشاف المورثة المسببة لمرض إرتفاع حمض المالونيك و الميثال مالونك CMAMMA و التي تساعد في التفريق بين النوع العادي مع أعراض مبكرة مثل تأخر في النمو أو تضخم في حجم القلب  مقارنة بالنوع غير العادي و الذي قد يصاحبه أعراض متأخرة.

 هذا الإكتشاف تم بإستخدام تقنية الجيل الثاني لفحص التسلسل الوراثي و تم تحديد و لأول مرة طفرة متماثلة في المورثة ASCF3 و المسؤولة عن عمل البروتين Acyl-CoA Synthetase هذه النتائج توضح إكتشاف مورثة جديدة تفسر مرض CMAMMA في الحالات غير العادية و التي لايصاحبها أعراض مبكرة .. هذا الإكتشاف العلمي مهم جداً في تحديد نوع المرض عند إكتشافة بواسطة برامج فحص الأطفال حديثي الولادة و المطبقة حول العالم .. و للتفريق بين الحالات التي تصاحبها أعراض مبكرة و الحالات التي تصاحبها أعراض متأخرة .. كما ان هذه النتائج توضح قوة تقنية الجيل الثاني لفحص التسلسل الوراثي في إكتشاف مورثات جديدة مسببة لأمراض نادرة .. و تم نشر هذا البحث في أحد المجلات العلمية المتخصصة.

 

 الطبيب أحمد الفارس

سيرة ذاتية

 

شهادة البورد في الطب الوراثي من الكلية الملكية الكندية

شهادة البورد في الأمراض الوراثية من الكلية الكندية لعلوم الوراثة

شهادة البورد الأمريكي في الطب الوراثي الجزيئي

زمالة جامعة هارفرد في الطب الوراثي

زمالة جامعة هارفرد في الأمراض الإستقلابية

أحد الطلاب المتميزين في برنامج الملحقية الثقافية السعودية بأمريكا للعامين 2012 و 2013

تفوق أكاديمي و شهادة تكريم مع تميز من جامعة هارفارد

 

 

تحديثات فيسبوك وتويتر